MTHFR geni polimorf nuklein kislotasi

Folik kislota suvda eriydigan vitamin bo'lib, organizmdagi metabolik jarayonlarda muhim kofaktor hisoblanadi.So'nggi yillarda ko'plab tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, MTHFR foliy kislotasini metabolizatsiya qiluvchi ferment genining mutatsiyasi organizmda foliy kislotasi etishmovchiligiga olib keladi va kattalarda foliy kislotasi etishmovchiligining umumiy zarari megaloblastik anemiya, qon tomir kasalliklariga olib kelishi mumkin. endotelial shikastlanish va boshqalar Homilador ayollarda foliy kislotasi etishmovchiligi o'zlari va homilaning ehtiyojlarini qondira olmaydi, bu esa asab naychalari nuqsonlari, anentsefaliya, o'lik tug'ilish va tushishga olib kelishi mumkin.Qon zardobidagi folat darajasiga 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) polimorfizmlari ta'sir qiladi.MTHFR genidagi 677C>T va 1298A>C mutatsiyalari alaninning mos ravishda valin va glutamik kislotaga aylanishiga olib keladi, bu esa MTHFR faolligini pasaytiradi va natijada foliy kislotasidan foydalanishni kamaytiradi.