Inson EGFR gen 29 mutatsiyalari

O'pka saratoni butun dunyo bo'ylab saraton kasalligidan o'limning asosiy sababi bo'lib, inson salomatligiga jiddiy tahdid solmoqda.Kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarning taxminan 80% ni tashkil qiladi.EGFR hozirgi vaqtda kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratonini davolash uchun eng muhim molekulyar maqsaddir.EGFR ning fosforillanishi o'simta hujayralarining o'sishini, differentsiatsiyasini, invaziyasini, metastazini, apoptozga qarshiligini va o'simta angiogenezini rag'batlantirishi mumkin.EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (TKI) EGFR avtofosforilatsiyasini inhibe qilish orqali EGFR signalizatsiya yo'lini to'sib qo'yishi mumkin, shu bilan o'simta hujayralarining proliferatsiyasi va differentsiatsiyasini inhibe qiladi, o'simta hujayralari apoptozini rag'batlantiradi, o'simta angiogenezini kamaytiradi va hokazo, o'simta maqsadli terapiyasiga erishish.Ko'p sonli tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, EGFR-TKI ning terapevtik samaradorligi EGFR gen mutatsiyasining holati bilan chambarchas bog'liq va EGFR gen mutatsiyasi bilan o'simta hujayralarining o'sishini ayniqsa inhibe qilishi mumkin.EGFR geni 7-xromosomaning qisqa qoʻlida (7p12) joylashgan boʻlib, toʻliq uzunligi 200Kb va 28 ta ekzondan iborat.Mutatsiyaga uchragan hudud asosan 18-21 ekzonlarda joylashgan, 19-eksondagi 746-753-kodonlar deletsiya mutatsiyasi taxminan 45% ni, 21-eksondagi L858R mutatsiyasi esa 40-45% ni tashkil qiladi.NCCNning kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni diagnostikasi va davolash bo'yicha ko'rsatmalarida EGFR-TKI qo'llanilishidan oldin EGFR gen mutatsiyasini tekshirish zarurligi aniq ta'kidlangan.Ushbu test to'plami epidermal o'sish omili retseptorlari tirozin kinaz inhibitori (EGFR-TKI) preparatlarini qo'llashni boshqarish uchun ishlatiladi va kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlar uchun moslashtirilgan tibbiyot uchun asos bo'lib xizmat qiladi.Ushbu to'plam faqat kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarda EGFR genidagi keng tarqalgan mutatsiyalarni aniqlash uchun ishlatiladi.Sinov natijalari faqat klinik ma'lumot uchun mo'ljallangan va bemorlarni individual davolash uchun yagona asos sifatida foydalanilmasligi kerak.Klinisyenlar bemorning ahvolini, dori ko'rsatmalarini va davolashni hisobga olishlari kerak. Reaksiya va boshqa laboratoriya test ko'rsatkichlari va boshqa omillar test natijalarini har tomonlama baholash uchun ishlatiladi.